Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien ist eine weitere Bezeichnung für das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9. Als Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit Gesichtsfehlbildungen, Skelettmissbildungen und Anomalien der Netzhaut.

Definition	Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 handelt es sich um Fehlbildungen in der Mundhöhle, dem Gesicht, dem Skelettsystem und an der Netzhaut
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Gesicht: Hypertelorismus, breite Nasenspitze Augen: Strabismus, Kolobom der Sehnervenpapille, Dysplasie der Netzhaut mit unvollständiger Netzhautablösung Mund: hoher Gaumen, gekerbte Zunge, multiple Zungenbändchen, Hamartome, überzählige Unterkiefereckzähne Extremitäten: doppelte Großzehe, gegabelte Metatarsalia, Poly-/ Syndaktylie Skelett: Kleinwuchs Allgemeinsymptome: leichte geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie
Differentialdiagnose	andere Formen des Oro-fazio-digitales Syndroms
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome