Osteochondrodysplasie

Als Osteochondrodysplasien bezeichnet man ein Gruppe von seltenen Erkrankung, die gekennzeichnet sind mit vererbten Fehlbildungen des Skelettsystems. Es kommt hierbei zu Mutation von Genen, die für die Knorpel- und Knochenbildung verantwortlich sind. Dadurch ist sowohl das Wachstum wie auch die Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigt. Es kommt hierbei zu unterschiedlichen Beschwerden je nach Ort und Stärke der Fehlbildung.

Definition	Osteochondrodysplasien bezeichnet man eine Gruppe von seltenen, vererbten Bindegewebs-, Knorpel- und Knochenerkrankungen, die mit Fehlbildungen am Skelett einhergehen
Erkrankungen	Achondroplasie Achondrogenesie akromesomele Dysplasie akromikrische Dysplasie Albers-Schönberg-Syndrom asphyxierende Thoraxdysplasie Brachyolmie Bumerang-Dysplasie Burgio-Syndrom Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom Cumurati-Engelmann-Syndrom diastrophe Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dyschondrosteose Leri Weill dyssegmentale Dysplasie Ellis-van-Creveld-Syndrom Enchondromatose Fibrochondrogenesie geleophysischer Kleinwuchs Greenberg-Dysplasie Jaffe-Lichtenstein-Syndrom juvenile idiopathische Osteoporose juveniler Morbus Paget kampomele Dysplasie kleidokraniale Dysplasie Kniest-Dysplasie Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom Larsen-Syndrom Maffucci-Syndrom McCune-Albrights-Syndrom metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen metaphysäre Dysplasie metatrophische Dysplasie Ollier-Krankheit Osteogenesis imperfecta Osteoonychodysplasie Osteopathia striata oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie Otozephalie platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance Pyknodysostose Pyle-Syndrom Raine-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie spondyloepiphysäre Dysplasie Stickler-Syndrom thanatophore Dysplasie thricho-rhino-phalangeale Dysplasie Verma-Naumoff-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom
Ursachen	Vererbung
Symptome	Je nach Erkrankung verschieden
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Skelettsystem (Funktion/ Beweglichkeit) Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonografie, CT, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone