Osteodysplasie Typ Melnick-Needles

Melnick-Needles-Syndrom, Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sind weitere Bezeichnungen für die Osteodysplasie Typ Melnick-Needles. Als Osteodysplasie Typ Melnick-Needles bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung des Skeletts. Die Fehlbildungen treten vor allem an den langen Röhrenknochen, dem Schädel und am Gesicht auf. Männliche Betroffene sterben hierbei meist schon im Mutterleib.

Definition	Unter der Osteodysplasie Typ Melnick-Needles versteht man eine seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Skelett
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Melnick-Needles-Syndrom Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (Genlokus q28, FLNA-Gen)
Symptome	Skelett: Verbiegung der langen Röhrenknochen, bandförmige Rippen, Fußfehlstellungen, Wirbelsäulendeformitäten Schädel: Sklerosierung der Schädelbasis Gesicht: behaarte Stirn, Exophthalmus, Mikrogenie, volle Wangen, betonte supraorbitale Wulst, Hypertelorismus, Zahnfehlstellungen Allgemeinsymptome: Infektionen der Atemwege/Ohren
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (große hintere Schädelhöhle, frontale Hyperostose, bandförmige Rippen, Beckendysplasie, Skoliose)
Komplikationen	Atmungsprobleme rezidivierende Infektionen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome