Osteoglophone Dysplasie

Fairbank-Keats-Syndrom, ostoglophoner Kleinwuchs sind weitere Bezeichnungen für die osteoglophone Dysplasie. Bei der osteoglophonen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit des Skelettsystems. Es kommt hierbei zu einem vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte und zu Strukturveränderungen an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.

Definition	Bei der osteoglophonen Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Erkrankung des Skelettsystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fairbank-Keats-Syndrom Ostoglophoner Kleinwuchs
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort p11.23, FGFR1-Gen)
Symptome	Skelettsystem: Turmschädel, kurzer Hals, Minderwuchs, kurze/gebogene Gliedmaße, kurze/breite Hände/Finger, flache Füße Gesicht: prominente Stirn, flache Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie, hypoplastischer Oberkiefer, mandibuläre Prognathie, verstehende Augen, Hypertelorismus Atemsystem: verlegte Nasenwege, rezidivierende Infekte Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, schwierige Ernährung, leichte Entwicklungsverzögerung, verzögerte Zahnung, normale Intelligenz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Hypophosphatasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome