Osteopathia striata

Skelettsystem: Osteosklerose der Wirbelk&ouml;rper/ Rippen, Fehlbildung der H&auml;nde/ F&uuml;&szlig;e
Allgemeinsymptome: Makrozephalie, H&ouml;rst&ouml;rungen, mentale Retardierung, angeborene Herzfehler

Bei der Osteopathia striata handelt es sich um eine sehr seltene Verdickung des Knochens. Mist sind davon die Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder die flachen Knochen betroffen. Es kommt hierbei zu eine feinen linienartigen Strichelung im Röntgenbild. Nicht betroffen davon sind die Schlüsselbein und der Schädel. Beim männlichen Feten verläuft die Erkrankung tödlich.

Definition	Unter einer Osteopathia striata versteht man eine seltene vererbte Erkrankung mit feiner Streifung der Röhrenknochen und Sklerose des Schädels
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Begleiterkrankungen	Osteopathia striata- kraniale Sklerose Whyte-Murphy-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant oder autosomal-dominant (X-Chromosom Genort q11.2, WTX (AMER1)-Gen)
Symptome	Meist asymptomatisch: Skelettsystem: Osteosklerose der Wirbelkörper/ Rippen, Fehlbildung der Hände/ Füße Allgemeinsymptome: Makrozephalie, Hörstörungen, mentale Retardierung, angeborene Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Osteopetrose Enchondromatose Osteopoikilose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome