Osteopathia striata-kraniale Sklerose

Kopf/Gesicht: Makrozephalie, vorgew&ouml;lbte Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenr&uuml;cken
Skelettsystem: Skoliose, Spondylolisthesis, Klumpfu&szlig;, lange/d&uuml;nne Finger
Allgemeinsymptome: Entwicklungsverz&ouml;gerung, m&auml;&szlig;ige geistige Behinderung, Schwerh&ouml;rigkeit, Fazialisl&auml;hmung, h&auml;ufig Herzfehler
schwerste Form: Mikrogenie, Gaumenspalte, weitere Fehlbildungen (Katarakt)

Voorjoeve-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Osteopathia striata- kraniale Sklerose. Als Osteopathia striata- kraniale Sklerose bezeichnet man eine seltene vererbte Skeletterkrankung mit Verhärtung des Knochengewebes (Osteosklerose). Es gibt hierbei sehr unterschiedlich ausgeprägte Beschwerden auch innerhalb einer Familie (von leichten Knochenveränderungen bis hin zur Mitbeteiligung von Organen).

Definition	Bei der Osteopathia striata- kraniale Sklerose handelt es sich um eine Knochendysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Voorjoeve-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q11.2, AMER1/WTX- Gen)
Symptome	Kopf/Gesicht: Makrozephalie, vorgewölbte Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenrücken Skelettsystem: Skoliose, Spondylolisthesis, Klumpfuß, lange/dünne Finger Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung, mäßige geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Fazialislähmung, häufig Herzfehler schwerste Form: Mikrogenie, Gaumenspalte, weitere Fehlbildungen (Katarakt)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, humangenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: Röntgen (Sklerose Rippen/Schädelbasis, aufgeweitete Röhrenknochen)
Differentialdiagnose	Knochensklerose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome