Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Okuläre Form der Osteogenesis imperfecta, OPPG sind weitere Bezeichnungen für das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom. Unter dem Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom versteht man eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Es kommt hierbei zu sehr deutlichen Veränderungen an den Augen um am Skelett.

Definition	Beim Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Augen- und Skelettfehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Okuläre Form der Osteogenesis imperfecta OPPG
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort q13.2, LRP5-Gen)
Symptome	Augen: Hyperplasie des Glaskörpers, Anomalien der Iris/Linse, Katarakt, blaue Skleren, Pseudogliom, später: Schrumpfung des Augapfels/Visusverlust/ intraokuläre Verkalkungen/ Netzhautablösung Knochen: Osteoporose (v.a. Wirbelsäule), Schaltknochen in den Schädelnähten, vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, Mikrozephalie), watschelnder Gang Skelett: Kleinwuchs, kurzer Rumpf evtl.: Muskelhypotonie, angeborene Herzfahler, schlaffe Bänder, geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen (Sehtest) Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Retinoblastom Osteogenesis imperfecta
Komplikationen	Spontanfrakturen Blindheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome