Oto-fazio-zervikales Syndrom

Fara-Chlupackova-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das oto-fazio-zervikale Syndrom. Das oto-fazio-zervikale Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen am Gesicht und am Ohr.

Definition	Als oto-fazio-zervikale Syndrom bezeichnet man ein Entwicklungsdefekt mit Gesichts- und Ohrveränderungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fara-Chlupackova-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort q13.3, EYA1-Gen)
Symptome	Hören: starke Schallleitungsschwerhörigkeit, beidseits Ohr: große/abstehende/tiefsitzende Ohrmuschel, Fistel vor dem Ohr, Fehlbildungen Gesicht: länglich/dreieckig, breite Stirn, Hypertelorismus, Hypoplastischer Unterkiefer, Nasenwurzel eingesunken, Nase schmal Skelett: Hals lang/mit Fisteln, anfallende/flügelartig abstehende Schultern, nach kaudal verlagertes Schlüsselbein Allgemeinsymptome: Pterygien, leichte geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Escher-Hirt-Syndrom Forney-Robinson-Oascoe-Syndrom Fourman-Fourman-Syndrom Mengel-Königsmark-Berlin-McKusick-Syndrom Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome