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Oto-onycho-peroneales Syndrom

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Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beim oto-onycho-peronealen Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen am Ohr, den Nägeln, des Wadenbeins und der Schulter.


Leitmerkmale: dysplastische Ohren, Nagelhypoplasie, Skelettfehlbildungen
Definition Als oto-onycho-peronealen Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Veränderungen an den Ohren, Nägel und am Skelett

Ursachen
  • unbekannt
  • evtl.: Vererbung, autosomal-rezessiv
Symptome
  • Ohr: Fehlbildungen
  • Nägel: zu klein (Finger/Zehen)
  • Wadenbein: zu klein oder fehlt
  • Schulter/Schlüsselbein: Fehlbildungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome