Oto-palato-digitales Syndrom

Fronto-oto-palato-digitale Osteodysplasie, Syndromen des otopalatodigitalen Spektrums sind weitere Bezeichnungen für das oto-palato-digitale Syndrom. Das oto-palato-digitale Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung Fehlbildungen am Gesicht, den Ohren und im Gesicht. Es gibt verschiedene Formen davon.

Definition	Beim oto-palato-digitale Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fronto-oto-palato-digitale Osteodysplasie Syndromen des otopalatodigitalen Spektrums
Einteilung	oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 frontometaphvsäre Dysplasie Melnick-Needles-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal dominant (Chromosom X, Genort q28, FLNA-Gen)
Symptome	Skelett: Minderwuchs, kurzer Rumpf, Trichterbrust, Hüftluxation, eingeschränkte Streckung des Ellenbogens/Kniegelenks Gesicht: plumper Gesichtsausdruck, Hypertelorismus, antimongoloide Lidachse, Nasen-/ Mittelgesichtshypoplasie, teilweise fehlende Zähne, Gaumenspalte Ohr: Schalleitungsschwerhörigkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Schädel/Becken)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome