Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Fitch-Syndrom, OPD-Syndrom 2, Pseudotrisomie 15 sind weitere Bezeichnungen für das oto-palato-digitale Syndrom Typ 2. Als oto-palato-digitalen Syndrom Typ 2 bezeichnet man eine sehr seltene Dysplasie des Skeletts. Die Beschwerden sind stärker als beim oto-palato-digitalen Syndrom Typ 1.

Definition	Das oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 ist eine schwere vererbte Erkrankung mit Skelett-/Gesichtsfehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fitch-Syndrom OPD-Syndrom 2 Pseudotrisomie 15
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal dominant (Chromosom X, Genort q28, FLNA-Gen)
Symptome	Gesicht: breite Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, Mittelgesichtshypoplasie, Mikrostomie, Mikrographie, Mikrozephalie, tief ansetzende Ohren, Gaumenspalte Finger/Zehen: Kamptodaktylie, kurze Mittelhandknochen, partielle Syndaktylie, postaxiale Polydaktylie, Daumenhypoplasie, abnorme Zehenstellung, zu kurze Großzehe, zu lange 2. Zeh Skelett: große anteriore Fontanelle, Verbiegung Oberschenkelknochen/ Schienbein, Fibulahypoplasie Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, evtl. Fehlbildungen am Herzen/zentralen Nervensystem/ Urogenitaltrakt
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Finger, Zehen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Larsen-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome