Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie

Bei der oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie handelt es sich um eine vererbte Fehlbildung des Skeletts verbunden mit einen Innenohrschwerhörigkeit und Veränderungen an der Wirbelsäule.

Definition	Als oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie bezeichnet man eine angeborene Störung der Bildung des Kollagenknorpels
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genort p21.32, COL11A2-Gen oder Chromosom 12, Genort q13.11, COL2A1-Gen)
Symptome	Gesicht: Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, kurze Nase, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte Skelett: normale Körpergröße, kurze Gliedmaßen, Wirbelkörperveränderungen (Platyspondylie, Spaltwirbel) Gelenke: Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit Knochen: vergrößerte Epiphysen (lange Röhrenknochen/Mittelhandknochen) aufgetrieben Köpfchen der Grundphalangen Gehör: Schallempfindungsschwerhörigkeit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Wirbelsäule, Hörtest Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Stickler-Syndrom Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome