Krankheiten
Otozephalie

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Otozephalie

Bei der Otozephalie handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildung des Gesichtsschädels. Die Erkrankung verläuft meist tödlich.


Leitmerkmale: teilweises oder vollständiges Fehlen des Unterkiefers
Definition Als Otozephalie bezeichnet man eine seltene tödliche Fehlbildung des Gesichtes

Begleiterkrankungen
  • Holoprosencephalie
  • Situs inversus
Ursachen
  • Vererbung: autosomal (Chromosom 1, Genort q24.2, PRRX1-Gen)
Symptome
  • Gesicht: vollständig/teilweise fehlender Unterkiefer
  • Allgemeinsymptome: Atemprobleme, Extremitätendefekte
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Feinultraschall
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome