Pachydermoperiostose

vollst&auml;ndige Form: mit Pachydermie und Periostitis
unvollst&auml;ndige Form: mit Knochenver&auml;nderungen ohne Pachydermie
Forme fruste: mit starker Pachydermie, keine Knochenver&auml;nderungen

Touraine-Solente-Gole-Syndrom, familiäre Pachydermoperiostose, Uehlinger Syndrom, Hyperostosis generalisata mit Pachydermie sind weitere Bezeichnungen für die Pachydermoperiostose. Als Pachydermoperiostose bezeichnet man eine selten angeborene Erkrankung der Knochen und der Haut. Hierbei handelt sich um eine Mutation eines Gens, das für dem Prostaglandinabbau sehr wichtig ist. Man unterscheidet hierbei drei verschiedene Formen.

Definition	Bei der Pachydermoperiostose handelt es sich um eine Erkrankung der Haut und der Röhrenknochen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Touraine-Solente-Gole-Syndrom Familiäre Pachydermoperiostose Uehlinger Syndrom Hyperostosis generalisata mit Pachydermie
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: Kinder, Jugendliche
Einteilung	vollständige Form: mit Pachydermie und Periostitis unvollständige Form: mit Knochenveränderungen ohne Pachydermie Forme fruste: mit starker Pachydermie, keine Knochenveränderungen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genlokus q33 oder q44, HPGD-Gen)
Symptome	Haut: Pachydermie, Hyperhidrose, Seborrhoe, Ödeme, Cutis verticis gyrata, Trommelschlägelfinger, Uhrglasnägel Skelettsystem: Verbreiterung des Periostes, Osteosklerose, Kyphose, Arthritis, Gelenkserguss, Akroosteolyse, später Fontanellenverschluss Allgemeinsymptome: evtl. angeborene Herzfehler (persistierender Ductus arteriosus), neurologische Veränderungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Prostaglandin erhöht Apparative Diagnostik: Röntgen, Szintigrafie, MRT
Differentialdiagnose	Camurati-Engelmann-Syndrom chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis Kranio-Osteoarthropathie hypertrophe Osteoarthropathie luetische Osteomyelitis SAPHO-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide, Antiphlogistika