Pachyonychia congenita

Typ I: Chromosom 17, Genlokus q21.2, KRT16-Gen
Typ II: Chromosom 17, Genlokus q21.2, KRT17-Gen
Typ III: Chromosom 12, Genlokus q13.13, KRT6A-Gen
Typ IV: Chromosom 12, Genlokus q13.13, KRT6B-Gen

Pachyonychia ichthyosiformis, Pachyonychia congenita hereditaria, Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom, Polykeratosis congenita, Keratosis congenita multiplex sind weitere Bezeichnungen für die Pachyonychia congenita. Unter der Pachyonychia congenita versteht man eine seltene Erbkrankheit mit verdickten Fuß- und Fingernägeln und schmerzhafter, starker Verhornung. Bei dieser Erkrankung bilden die Keratinozyten ein weniger starkes Netzwerk. So kommt es schon bei geringen Aktivitäten zum Aufbrechen von Zell-Zell-Verbindungen der Haut.

Definition	Bei der Pachyonychia congenita handelt es sich um eine angeborene Erkrankung der Haut und der Nägel
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pachyonychia ichthyosiformis Pachyonychia congenita hereditaria Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom Polykeratosis congenita Keratosis congenita multiplex
Einteilung/Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant Typ I: Chromosom 17, Genlokus q21.2, KRT16-Gen Typ II: Chromosom 17, Genlokus q21.2, KRT17-Gen Typ III: Chromosom 12, Genlokus q13.13, KRT6A-Gen Typ IV: Chromosom 12, Genlokus q13.13, KRT6B-Gen
Symptome	Nägel: verdickt/gekrümmt, gelbliche bis bräunliche Färbung, vermehrte Bildung von Keratin im Nagelbett Haut: palmare Hyperkeratosen, Schmerzen, Blasenbildung Mund: weißliche Beläge (Zunge/Wangeninnenseite selten: Zysten (Achsel/Leiste/Rücken/ Kopfhaut), Katarakt, Schwerhörigkeit, Zähne vor der Geburt, Mundwinkelrhagaden
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Atherom Epidermolysis bullosa Clouston-Syndrom Lichen ruber planus palmoplantare Keratose Schuppenflechte
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Keratolytika Operative Therapie: Entfernung der Hornhaut