Paine-Syndrom

Beine: spastische/ unvollst&auml;ndige L&auml;hmung
Wachstum: Mikrozephalie, Minderwuchs, Gedeihst&ouml;rung
Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Gelenksteife, ver&auml;nderte Papillarleisten der Haut, Optikusatrophie
Nerven: Epilepsie, Opisthotonus, gest&ouml;rte Motorik

Beim Paine-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Mikrozephalie und spastischer Paraparese. Es gibt keine kausale Behandlung. Somit können die Symptome nur mittels Therapie gemildert werden.

Definition	Als Paine-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit verschiedenen Anomalien
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal
Symptome	Beine: spastische/ unvollständige Lähmung Wachstum: Mikrozephalie, Minderwuchs, Gedeihstörung Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Gelenksteife, veränderte Papillarleisten der Haut, Optikusatrophie Nerven: Epilepsie, Opisthotonus, gestörte Motorik
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, EEG, Liquorpunktion (Aminoazidurie)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome