Pallister-Hall-Syndrom

PHS, MISHAP, PALPHA-Syndrom, 4H-Syndrom, Hamartopolydaktylie sind weitere Bezeichnungen für das Pallister-Hall-Syndrom. Unter dem Pallister-Hall-Syndrom versteht man eine selten vererbte Krankheit mit hypothalamischen Hamartom, Polydaktylie, Analatresie und Unterfunktion der Hirnanhangsdrüse. Die vorhandenen Symptome variieren von Betroffen zu Betroffen sehr stark.

Definition	Beim Pallister-Hall-Syndrom handelt es sich um eine sehr selten Fehlbildungsstörung mit zahlreichen Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	PHS MISHAP PALPHA-Syndrom 4H-Syndrom Hamartopolydaktylie
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 7, Genlokus 41.1, GLI3-Gen)
Symptome	Gehirn: Hamarthom, Fehlen/verminderte Produktion der Hormone des Hypophysenvorderlappens, Hypophysendysplasie/-aplasie Gesicht: Nase (kurz/nach oben gerichtet), Nasenwurzel (flach), Philtrum (lang), verkleinerte Zunge, Zungenbändchen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Storchenbiss, Fehlbildungen der Ohrmuschel, kleine Ohrmuschel, Aplasie der äußeren Gehörgänge, Anhängsel vor dem Ohr, kleines Auge Verdauungstrakt: Morbus Hirschsprung, Analatresie Atemsystem: Epiglottis (Spalte, Aplasie), Larynxspalte, pulmonale Agenesie Herz: offener Ductus Botalli, Aortenisthmusstenose, Endokarddefekte, Aorten-/Mitralklappendefekte Harnsystem: Nierendysplasie, Kryptorchismus, Hypospadie, Mikrophallus Extremitäten: Polydaktylie, Syndaktylie, Rhizomelie (Arm), überstreckbare Hüft-/ Kniegelenke
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: MRT, Röntgen (Hände), Sonografie (Niere)
Differentialdiagnose	Bardet-Biedl-Syndrom Beemer-Langer-Syndrom Ellis-van-Creveld-Syndrom Greig-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom Kraniopharyngeom McKusick-Kaufmann-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Komplikationen	schwere Fehlbildungen der Atemwege
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Hormontherapie