Pallister-Killian-Syndrom

Muskeln: Hypotonie
Gesicht: lang, vorgew&ouml;lbte Stirn, Lidachsen (nach oben /au&szlig;en geschr&auml;gt), breite Nasenwurzel, sch&uuml;tteres Haar
Mund: hoher Gaumen
Haut: ungleiche Pigmentierung (Rumpf/Arme/Beine), fleckig
Skelett: &uuml;berz&auml;hlige Finger/Zehen, Skoliose
Allgemeinsymptome: schwere Sprachentwicklungsst&ouml;rung (bis Ausbleiben der Lautsprache), epileptische Anf&auml;lle, Innenohrschwerh&ouml;rigkeit, Sehst&ouml;rungen, Herzfehler, Zahnfehlstellungen, Zwerchfellbruch
weitere Fehlbildungen: Nieren, Genitale (Hodenhochstand/kleiner Hodensack, gro&szlig;e Schamlippen, Fehlanlage von Scheide/ Geb&auml;rmutter)

Teschler-Nicola-Syndrom, Pallister-Mosaik-Syndrom, Tetrasomie 12p Mosaik, Pallister-M-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Pallister-Killian-Syndrom. Beim Pallister-Killian-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit einem Chromosomenfehler. Es kommt hierbei zu einem überzähligen Chromosom am kurzen Arm des 12. Chromosoms. Die auftretenden Beschwerden sind aber von betroffenen Menschen zu anderen Betroffenen sehr verschieden stark ausgeprägt. Die zwei zusätzlichen Chromosomenarmen sind zu einem kleinen 47. Chromosom fusioniert (Isochromosom 12p).

Definition	Als Pallister-Killian-Syndrom bezeichnet man eine Chromosomenkrankheit mit vier kurzen Armen (statt 2) des Chromosoms 12
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Teschler-Nicola-Syndrom Pallister-Mosaik-Syndrom Tetrasomie 12p Mosaik Pallister-M-Syndrom
Ursachen	unbekannt
Symptome	Muskeln: Hypotonie Gesicht: lang, vorgewölbte Stirn, Lidachsen (nach oben /außen geschrägt), breite Nasenwurzel, schütteres Haar Mund: hoher Gaumen Haut: ungleiche Pigmentierung (Rumpf/Arme/Beine), fleckig Skelett: überzählige Finger/Zehen, Skoliose Allgemeinsymptome: schwere Sprachentwicklungsstörung (bis Ausbleiben der Lautsprache), epileptische Anfälle, Innenohrschwerhörigkeit, Sehstörungen, Herzfehler, Zahnfehlstellungen, Zwerchfellbruch weitere Fehlbildungen: Nieren, Genitale (Hodenhochstand/kleiner Hodensack, große Schamlippen, Fehlanlage von Scheide/ Gebärmutter)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Fryns-Syndrom
Komplikationen	Infektanfälligkeit Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Physiotherapie