Palmoplantarkeratose-kongenitale Alopezie

Als Palmoplantarkeratose-kongenitale Alopezie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei zu einem Haarverlust am ganzen Körper und zu einer Hautverhärtung.

Definition	Bei der Palmoplantarkeratose-kongenitale Alopezie handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Haare und die Haut betrifft
Einteilung	autosomal- dominante Form (Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic): Symptome: fehlende Kopf-/Körperbehaarung, Palmoplantarkeratose autosomal-rezessive Form (Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Wallis, PPK-CA Wallis): Symptome: Katarakt, Klinodaktylie, Gelenkkontrakturen, verdickte Haut an Handflächen/ Fußsohlen
Begleiterkrankungen	artrio-ventrikulärer Septumdefekt Erythrokeratodermia variabilis hypoplastisches Linksherz-Syndrom kraniometaphysäre Dysplasie okulo-dento-digitale Dysplasie Syndaktylie Typ 3
Ursachen	Vererbung: autosomal- dominant/-rezessiv (Chromosom 8, Genort q22.31, GJA1-Gen)
Symptome	Haare: Verhornungsstörung der Haarfollikel, Alopezie Haut: Palmoplantarkeratose, Nageldystrophie, Sklerodaktylie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Clouston-Syndrom Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom Lelis-Syndrom odonto-onycho-dermale Dysplasie Olmsted-Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome