Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, Morbus Hallervorden-Spatz ist eine weitere Bezeichnung für die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration. Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration ist eine Erkrankung mit Eisenablagerungen vor allem in den Basalganglien (Globus pallidus, Substantia nigra) des Gehirns. Der liegt vor dem 10. Lebensjahr. Durch die Eiseneinlagerungen kommt es zu Funktionsstörungen im Gehirn, die sich durch körperliche und geistige Beeinträchtigungen auswirken. Die Erkrankung kann durch Mutationen von verschiedenen Genen (heute 15 bekannt) ausgelöst werden.

Definition	Bei der Pantothenatkinase-assoziierten Neurodegeneration handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung mit Ablagerungen von Eisen innerhalb des Gehirns
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Morbus Hallervorden-Spatz NBIA
Einteilung	Aceruloplasinämie: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genort q13,3-13,4, Coeruloplasmin-Gen) Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration: X-chronosomal-dominant (Chromosom X, Genort p11.23, WDR45-Gen) idiopathische Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn: ohne erkennbare Ursache infantile neuroaxonale Dystrophie und atypische neuroaxonale Dystrophie: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genort p13.1, PANK2-Gen) klassische und atypische Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration: autosomal-rezessiv (Chromosom 20, Genort p13- 12.3, PLA2G6-Gen) Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration: autosomal-rezessiv/-dominant (Chromosom 19, C19orf12-Gen) Neuroferritinopathie: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort q13,3- 13.4, Ferritin-Leichtkettengen)
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer Ansammlung von Cystein, das in Verbindung mit Eisen freie Radikale freisetzt und zu großen Ablagerungen von Eisen im Gehirn führt. Das Gehirn wird dadurch geschädigt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv/-dominant
Symptome	Bewegungsstörungen: Unsicherheit, Stürze, Starre, Tremor, gesteigerte Beweglichkeit der Arme, langanhaltende Kontrakturen, Gangstörungen Allgemeinsymptome: Schluckbeschwerden, Sprachschwierigkeiten Netzhauterkrankungen Psyche: Wutausbrüche, Depression, rascher Stimmungswechsel
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: MRT
Differentialdiagnose	Morbus Wilson
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Analgetika