PAPA-Syndrom

Familiäre rekurrente Arthritis, pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum Akne-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das PAPA-Syndrom. Beim PAPA-Syndrom handelt es ich um eine selten vererbte Erkrankung bei der es zu Entzündungen der Haut und der Gelenke kommt. Es kommt hierbei zu einer vermehrten Bildung von den Entzündungsfaktoren Interleukin 1Beta und TNF. Wenn die davon Betroffenen älter werden, nimmt die Stärke der Symptome immer mehr ab.

Definition	Als PAPA-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung der Haut und der Gelenke
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Familiäre rekurrente Arthritis Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum Akne-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen dem 1. und 10. Lebensjahr
PAPA	Pyogene Arthritis Pyoderma gangraenosum Acne conglobata
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 15, Genlokus q24.3, PSTPIP1-Gen)
Symptome	Arthritis: rezidivierend, nach kleinen Traumen auftretend, eitriger Gelenkserguss, meist nur ein gelenk davon betroffen (v.a. am Knie-/Ellenbigen-/Sprunggelenk Pyoderma gangraenosum (Hautgeschwüre): große geschwürartige Läsionen der Haut (v.a. an den Beinen) Acne conglobata: Zysten, entzündliche Knoten (v.a. am Gesicht/Rumpf) Begleitsymptome: Proteinurie, Diabetes mellitus, entzündliche Darmerkrankungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Entzündungsparameter erhöht, Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	juvenile idiopathische Arthritis PASH-Syndrom periodisches Fieber
Komplikationen	Zerstörung des Gelenkknorpels Narbenbildung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide, immunsuppressive Salben, TNF-Hemmer, Interleukin-1-Rezeptorenantagonisten