Papillom-Leage-Syndrom

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, Papillon-Leage-Psaume-Syndrom, Dysplasia lingofacialis, lingofaziale Dysplasie, Oral-fazial-digital-Syndrom, OFD-Syndrom Typ 1 sind weitere Bezeichnungen für das Papillon-Leage-Syndrom. Das Papillon-Leage-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu Fehlbildungen der Finger und des Gesichts. Nur davon betroffene Frauen überleben, männliche Feten sterben vor der Geburt ab. Die Beschwerden sind hierbei sehr umfangreih und sehr unterschiedlich ausgeprägt.

Definition	Beim Papillon-Leage-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankhit mit zahlreihen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Papillon-Leage-Psaume-Syndrom Dysplasia lingofacialis, lingofaziale Dysplasie Oral-fazial-digital-Syndrom OFD-Syndrom Typ 1
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (Chromosom X, Genlokus p22.2- 3, CXORF5-Gen)
Symptome	Gesicht: gelbweißliche Zysten (Milien), breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, kleiner Unterkiefer, Gesichtsasymmetrie, Balkonstirn Haare: Hypotrichose, Alopezie Mund: hoher Gaumen, verzögertes Zahnwachstum, Lippen-Gaumen-Spalte, gespaltene Zunge, Fixierung der Zunge, Zungenfibrome/-hamartome Beine/Arme: Polydaktylie, Syndaktylie, Brachydaktylie, Klinodaktylie Harnapparat: Niereninsuffizienz, Zystennieren Nervensystem: Hirnzysten, Agenesie des Corpus callosum, fehlendes Kleinhirn, Dandy-Walker-Fehlbildung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie
Differentialdiagnose	autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung Joubert-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Syndrom Van-der-Woude-Syndrom Meckel-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome