Parastremmatische Dysplasie

Skelett: Kleinwuchs (zwischen 90 und 110 cm), Kyphoskoliose, Abflachung der Wirbelk&ouml;rper, Verformung der R&ouml;hrenknochen, kleine Beckenschaufeln
Beine: Verbiegungen, Kniefehlstellung
Gelenke: Luxationen, Versteifungen

Parastrematischer Kleinwuchs ist eine weitere Bezeichnung für den parastremmatische Dysplasie. Bei der parastremmatischen Dysplasie handelt es sich eine seltene angeborene Fehlbildung der Knorpelgewebes.

Definition	Als parastremmatische Dysplasie bezeichnet man eine seltene Chondrodysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Parastrematischer Kleinwuchs
Begleiterkrankungen	Brachyolmie Typ III metatropische Dysplasie Morbus Charcot-Marie-Tooth spinale scapuloperoneale Muskelatrophie spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort q24.11, TRPV4-Gen)
Symptome	Skelett: Kleinwuchs (zwischen 90 und 110 cm), Kyphoskoliose, Abflachung der Wirbelkörper, Verformung der Röhrenknochen, kleine Beckenschaufeln Beine: Verbiegungen, Kniefehlstellung Gelenke: Luxationen, Versteifungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen/ Metaphysen/ Beckenkamm)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome