Partielles Androgenresistenz-Syndrom

Reifenstein-Syndrom, partielles Androgen-Intensivitäts-Syndrom, Gilbert-Dreyfus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das partielle Androgenresistenz-Syndrom. Das partielle Androgenresistenz-Syndrom ist eine Erkrankung mit Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung. Hierbei sind die Hoden zwar vorhanden, aber es werden dennoch keine äußeren männlichen Geschlechtsorgane ausgebildet. Testosteron kann somit seine androgene Wirkung nicht vollziehen. Damit ist das Aussehen der äußeren Genitale sehr unterschiedlich.

Definition	Beim partiellen Androgenresistenz-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit verminderter Wirkung des Testosterons
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Reifenstein-Syndrom Partielles Androgen-Intensivitäts-Syndrom Gilbert-Dreyfus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genlokus q11-12, AR-Gen)
Symptome	Genitale: Hypospadie, kleiner Penis, fehlerhafter Abstieg des Penis, weibliche Genitale (Klitoromegalie) Allgemeinsymptome: Infertilität, Gynäkomastie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: LH erhöht, FSH, Testosteron erhöht, DNA-Analyse des Androgenrezeptors Apparative Diagnostik: Sonografie (Hodenlokalisation)
Differentialdiagnose	Denys-Drash-Syndrom Smith-Lemi-Opitz-Syndrom Klinefelter-Syndrom
Therapie	Medikamentöse Therapie: Androgene oder Östrogene (je nach Restleistung des Androgenrezeptors