Partington-Syndrom

H&auml;nde: Tremor, unkontrollierte Bewegungen, Zuckungen
Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (leicht bis mittelschwer), Sprechst&ouml;rungen, Beeintr&auml;chtigung der Kommunikation und sozialen Interaktion
Begleitsymptome: Bewegungseinschr&auml;nkungen, gest&ouml;rte Gangart, epileptischer Anfall

Partington-Mulley-Syndrom, X-chromosomale Intelligenzminderung- Dystonie-Dysarthrie sind weitere Bezeichnungen für das Partington-Syndrom. Beim Partington-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit geistiger Behinderung, Sprechstörungen und Bewegungsstörungen der Hand. Die Symptome sind zwar schon seit der Geburt vorhanden, werden aber erst im Kleinkindalter bemerkt.

Definition	Als Partington-Syndrom bezeichnet man eine seltene, x-chromosomal vererbte, neurologische Erkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Partington-Mulley-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung- Dystonie-Dysarthrie
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: Kleinkindalter
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (Chromosom X, Genlokus p21.3/ p22.13, APX-Gen)
Symptome	Hände: Tremor, unkontrollierte Bewegungen, Zuckungen Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (leicht bis mittelschwer), Sprechstörungen, Beeinträchtigung der Kommunikation und sozialen Interaktion Begleitsymptome: Bewegungseinschränkungen, gestörte Gangart, epileptischer Anfall
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hände, Intelligenztest Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Logopädie