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Pasini-Syndrom

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Pasini-Syndrom

Dominante Epidermolysis bullosa dystrophica, generalisierte dominante Epidermolysis bullosa dystrophica, Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea sind weitere Bezeichnungen für das Pasini-Syndrom. Beim Pasini-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Hauterkrankung mit generalisierter Blasenbildung.


Leitmerkmale: generalisierte Blasenbildung, atrophe Narben, Dystrophie der Nägel
Definition Als Pasini-Syndrom bezeichnet man eine Hauterkrankung it Narbenbildung und Blasenbildung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Dominante Epidermolysis bullosa dystrophica
  • Generalisierte dominante Epidermolysis bullosa dystrophica
  • Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort p21.31, COL7A1-Gen)
Symptome
  • Haut: Blasenbildung (v.a. an den Extremitäten), Abheilung mit Narbenbildung, Papeln/Plaques am Rumpf,
  • Nägel: Fehlbildungen, evtl. Nagelverlust
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut, Nägel
Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Apparative Diagnostik: Transmissionselektronenmikroskop
Differentialdiagnose
  • Aplasia cutis congenita
  • bulböses Pemphigoid
  • Impetigo contagiosa
  • Incontinentia pigmenti
  • Herpes simplex-Infektion
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome