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Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom

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Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom

Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose ist eine weitere Bezeichnung für das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom. Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Skeletts mit Fehlbildungen an den Akren, im Gesicht und an den Extremitäten.


Leitmerkmale: mandibulofaziale Dysostose, Anomalien der Glieder
Definition Beim Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit abnormaler Entwicklung der Knochen und des Gewebes im Gesicht und der Glieder

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Gesicht: Rückverlagerung des Unterkiefers, Gaumenspalte, Fehlbildungen der Ohrmuscheln
  • Extremitäten: Spaltfuß, Syndaktylie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome