Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom

SFM-Syndrom, Schimmelpenning-Syndrom, linear verrucous epidermal Naevus, Naevus sebaceus Jadassohn, Solomon-Syndrom, Syndrom des linearen Naevus sebaceus, neuroektodermales Syndrom (Feuerstein-Mims), Haut-Augen-Hirn-Herz-Syndrom, HAHH-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom. Als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet man ein seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen auf der Haut und im Nervensystem.

Definition	Beim Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom handelt es sich um eine Hauterkrankung mit Mitbeteiligung des Gehirns und der Augen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	SFM-Syndrom Schimmelpenning-Syndrom Linear verrucous epidermal Naevus Naevus sebaceus Jadassohn Solomon-Syndrom Syndrom des linearen Naevus sebaceus Neuroektodermales Syndrom (Feuerstein-Mims) Haut-Augen-Hirn-Herz-Syndrom HAHH-Syndrom
Ursachen	Vererbung: Chromosom 1 Genort p13.2, NRAS-Gen Chromosom 1 Genort p15.513.2, HRAS-Gen Chromosom 12 Genort p12.1, KRAS-Gen
Symptome	Meist nur eine Körperseite davon betroffen: Haut: Blaschko-Linien, Talgdrüsennävi (Kopf/Hals/ Mundschleimhaut), Naevuszellnaevi, Warzenbildung, Alopezie (Kopf) Schädel: Asymmetrie, knöcherne Vorwölbungen Gehirn: Lähmungen, epileptische Anfälle, geistige Behinderung, Meningeom, pilozytisches Astrozytom Augen: Mikrophthalmie, Kolobom, Hornhauttrübung, Nystagmus, Ptosis, Dermoidzyste evtl.: Osteoklastom, Osteofibrom, Osteomalazie, Hämangiomatose, Kardiomyopathie, Aortenisthmusstenose, Leistenhernie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut, Augen Labor: Kalzium, Phosphat, alkalische Phosphatase, Genanalyse
Differentialdiagnose	CHILD-Syndrom Becker-Nävus Naevus comedonicus-Syndrom Phakomatosis pigmentokeratotica Proteus-Synrom
Komplikationen	Hypophosphatämie Basalzellkarzinome spinozelluläre Tumore
Therapie	Meist keine nötig: Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Ernährungstherapie: Phosphate, Vitamin D Operative Therapie: Entfernung