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Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom

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Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom

Beim Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung bei der es zu Anomalien an den Knochen und am Harnsystem kommt.


Leitmerkmale: fingerartiger Daumen, kurzer Radius, abnorm platzierte Harnröhrenöffnung
Definition Als Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit der Knochen und des Harnsystems

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Arm: kurz, kleiner Radius, fingerähnlicher Daumen (drei Fingerglieder)
  • Harnsystem: Hypospadie
  • Allgemeinsymptome: Lücke zwischen den Schneidezähne
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose
  • Marfan-Syndrom
Therapie
  • Operative Therapie: chirurgische Korrekturen