Schneckenbecken-Dysplasie

Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken ist eine weitere Bezeichnung für die Schneckenbecken-Dysplasie. Bei der Schneckenbeckendysplasie handelt es sich um eine selten angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Becken und am Skelettsystem.

Definition	Als Schneckenbecken-Dysplasie bezeichnet man eine tödliche spondylodysplastische Dysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus p31.3, SLC35D1-Gen)
Symptome	Skelettsystem: disproportionierter/ kurzgliedriger Kleinwuchs, Makrozephalie, schneckenförmiges/hypoplastisches Becken, Hypoplasie des Schulterblattes, abgeflachte/ hypoplastische Wirbelkörper, kurze Rippen, kurze/ verbreiterte Fibula, verkürzte/verbreiterte lange Knochen (Hantelähnliches Aussehen), vorzeitig verknöcherte Fußwurzel Allgemeinsymptome: Lymphödem, abgeflachtes Molare
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Chondrodysplasie (verschiedene Formen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome