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SCOT-Mangel
OXCT1-Mangel, Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den SCOT-Mangel. Beim SCOT-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung. Es kommt hierbei zu einer Störung des Abbaus der Ketonkörper. Die Auslöser für die Erkrankung können Infektionen oder Hunger sein.
Leitmerkmale: Tachypnoe, Erbrechen, Hypotonie
| Definition | Das SCOT-Syndrom ist eine seltene, vererbte Erkrankung des Stoffwechsels |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| SCOT |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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