Seckel-Syndrom

Typ I: Chromosom 3, Genort q22-24, ART-Gen
Typ II: Chromosom 18, Genort p11- q11
Typ III: Chromosom 14, Genort q21-22
Typ IV: Chromosom 13, Genort q12,12- 12.13, CENPJ-Gen

Harper´s-Syndrom, Virchow-Seckel-Syndrom, Vogelkopf-Zwergwuchs sind weitere Bezeichnungen für das Seckel-Syndrom. Beim Seckel-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei vor allem zu einem ausgeprägten Kleinwuchs.

Definition	Als Seckel-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit starker Kleinwüchsigkeit von Geburt an
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Harper´s-Syndrom Virchow-Seckel-Syndrom Vogelkopf-Zwergwuchs
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 3, Genort q22-24, ART-Gen Typ II: Chromosom 18, Genort p11- q11 Typ III: Chromosom 14, Genort q21-22 Typ IV: Chromosom 13, Genort q12,12- 12.13, CENPJ-Gen
Symptome	Skelettsystem: Kleinwuchs (nicht größer als 1 Meter), Hüftgelenksdysplasien, Kyphoskoliose, Klinodaktylie, Dislokalisation des Radius Gesicht/Schädel: Mikrozephalie, spitzes Gesicht, Hackennase, Augen vergrößert, fliehendes Kinn, Ohren tiefsitzend Allgemeinsymptome: geringes Geburtsgewicht (1200 bis 1500 Gramm), Zahnbildungsstörungen, geistige Behinderung, Kryptorchismus, Hirsutismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome