Senior-Loken-Syndrom

Nierendysplasie-Retinadegeneration, Nephronophthise mit Retinadystrophie sind weitere Bezeichnungen für das Senior-Loken-Syndrom. Das Senior-Loken-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Augen und der Nieren. Es kommt dadurch zu einer Beeinträchtigung der Funktion des Epithels der Nierentubuli und der Photorezeptoren der Netzhaut des Auges. Durch eine Nephronophthise kommt es zu einem fortschreitenden Verlust der Funktion der Nieren. An den Augen tritt die lebersche kongenitale Amaurose oder Retinitis pigmentosa auf.

Definition	Beim Senior-Loken-Syndrom handelt es sich um eine Nephronophthise mit Retinadegeneration
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Nierendysplasie-Retinadegeneration Nephronophthise mit Retinadystrophie
Ursachen	Vererbung; autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 2, Genlokus q13, NPHP1-Gen Typ III: Chromosom 3, Genlokus q22, NPHP3-Gen Typ IV: Chromosom 1, Genlokus p36, NPHP4-Gen Typ V: Chromosom 3, Genlokus q13, NPHP5-Gen Typ VI: Chromosom 12, Genlokus q21, NPHP6-Gen Typ VII: Chromosom 1, Genlokus q43, SDCCAG8-Gen Typ VIII: Chromosom 4, Genlokus p14, WDR19-Gen Typ IX: Chromosom 2, Genlokus q37, TRAF3IP1-Gen
Symptome	Nieren: Zystenbildung, Entzündungen, Vernarbungen Harnsystem: Polyurie, Polydipsie, Enuresis Augen: Lichtempfindlichkeit, Weitsichtigkeit, Nystagmus, Nachtblindheit, Verlust desperipheren Sehens Allgemeinsymptome: Anämie, Adipositas, Retardierung, Leberfibrose, neurologische Störungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Leber-/Nierenfunktionstests, Sehtest, Neurologie Labor: Genanalyse, Urinbestimmung Apparative Diagnostik: Sonografie (Abdomen), Funuskopie, Elektroretinogramm
Komplikationen	terminale Niereninsuffizienz Erblindung
Differentialdiagnose	Alström-Syndrom Bardett-Biedl-Syndrom Joubert-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Dialyse, Nierentransplantation