Sensenbrenner-Syndrom

Typ I: Chromosom 3, Genort q21.3 -22.1, IFT122-Gen
Typ II: Chromosom 2, Genort p24.1, WDR35-Gen
Typ III: Chromosom 14, Genort q24.1, IFT43-Gen
Typ IV: Chromosom 4, Genort p14, WDR19-Gen
Typ V: Chromosom 20, Genort q13.12, IFT52-Gen

Kranioektodermale Dysplasie, Levin Syndrom 1, Sensenbrennen-Dorst-Owens-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Sensenbrenner-Syndrom. Beim Sensenbrenner-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen an den Zähnen und Haaren.

Definition	Als Sensenbrenner-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit mit Veränderungen an den Haaren, Zähnen und am Skeletsystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Kranioektodermale Dysplasi Levin Syndrom 1 Sensenbrennen-Dorst-Owens-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 3, Genort q21.3 -22.1, IFT122-Gen Typ II: Chromosom 2, Genort p24.1, WDR35-Gen Typ III: Chromosom 14, Genort q24.1, IFT43-Gen Typ IV: Chromosom 4, Genort p14, WDR19-Gen Typ V: Chromosom 20, Genort q13.12, IFT52-Gen
Symptome	Haare: Hypotrichose, sehr dünn, wenig pigmentiert, wenig Zähne: Hypodontie, Mikrodontie, Taurodontie, Schmelzhypoplasie Schädel: Dolichozephalie, vorzeitige Verknöcherung der Sagittalnaht Gesicht: vorspringender Stirnhöcker, kleine Nasenwurzel, eingezogener Nasensattel, Epikanthus Skelett: Minderwuchs, verkürzter Arm, überstreckbare Gelenke, schmaler Brustkorb, Trichterbrust, Bradydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie Augen: Retinitis pigmentosa, Nystagmus Allgemeinsymptome: Nägelauffälligkeiten, Nephronophthise bis Niereninsuffizienz, Leberfibrose,
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen
Differentialdiagnose	asphyxierende Thoraxdysplasie Ellis-van-Creveld-Syndrom
Komplikationen	Nierenversagen rezidivierende Lungeninfektionen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Dialyse