Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom

Oski-Khaw-Syndrom, Shwachman-Diamond-Syndrom, Shwachman-Bodian-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom, Als Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit.  Es kommt hierbei vor allem zu einer exokrinen Pankreasinsuffizienz und zu einer Neutropenie. Eine exokrine Pankreasinsuffizienz entsteht durch einen Mangel an Azinuszellen, was zur Malabsorption führt, da es zum Mangel an Verdauungsenzymen kommt. Dazu treten Funktionsstörungen des Knochenmarkes auf mit Fehlbildungen am Skelettsystem. Da die Beschwerden, die bei dieser Erkrankung auftreten, sehr unterschiedlich ausfallen, kann die Krankheit nur sehr schwer diagnostiziert werden.