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Siderus-Hamel-Syndrom

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Siderus-Hamel-Syndrom

X-chromosomale geistige Retardierung Typ Siderus ist eine weitere Bezeichnung für das Siderus-Hamel-Syndrom. Beim Siderus-Hamel-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Die ersten Anzeichen zeigen sich hierbei im Kleinkindesalter.


Leitmerkmale:  geistige Retardierung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Definition Als Siderus-Hamel-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit geistiger Behinderung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • X-chromosomale geistige Retardierung Typ Siderus
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p11.22, PHF8-Gen)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Kryptorchismus
  • Skelettsystem: Polydaktylie, große Hände
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnamen: Behandlung der Symptome