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Silver-Russel-Syndrom

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Silver-Russel-Syndrom

Unter einem Silver-Russel-Syndrom versteht man ein seltene fetale Fehlbildungserkrankung. Es kommt hierbei zu einem Kleinwuchs bereits während der Fetalzeit, so dass der davon betroffene Säugling schön bei Geburt einen deutlichen Wachstumsrückstand hat. Die Ursachen für eine Entstehung dieser Erkrankung sind noch unklar. Nachgewiesen wurden bei 10% der Erkrankten zwei Kopien des Chromosoms 7, die beide von der Mutter stammen. Bei 50% liegt eine Störung der DNA-Methylierung auf dem Chromosom 11 vor.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, verminderte Nahrungsaufnahme bei Geburt
Definition Beim Silver-Russel-Syndrom handelt es sich um einen intrauterinen Kleinwuchs

Ursachen
  • unklar
Symptome
  • Skelettsystem: kleiner Körper (140 – 150 cm), normal großer Kopf, Fehlstellung von Finger/ Zehen, Klinodaktylie, Körperasymmetrie bis Hemihypertrophie
  • Gesicht: dreieckig, hohe/nach vorn gewölbte Stirn, tiefsitzende Ohren, spitzes Kinn, schmale Lippen, herabhängende Mundwinkel, Lidfalte an den Augen, Augen groß
  • Mund: klein, Zahnfehlstellungen, Mikrodontie, Gaumenspalte
  • Haut: sehr dünn, wenig subkutanes Fettgewebe, Pigmentflecken (weiß oder bräunlich)
  • Allgemeinsymptome: normale Intelligenz, Muskelhypotonie, Inguinalhernie, Untergewicht, Hypoglykämie, vorzeitige Pubertät, hohe Stimme, Hörminderung, verlangsamte Reifung der Knochen, Keratokonus
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Blutzucker erniedrigt, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose
  • fetales Alkoholsyndrom
  • Floating-Harbor-Syndrom
  • MULIBREY-Kleinwuchs
  • SHORT-Syndrom
  • 3M-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone, Zucker