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Silver-Russel-Syndrom
Unter einem Silver-Russel-Syndrom versteht man ein seltene fetale Fehlbildungserkrankung. Es kommt hierbei zu einem Kleinwuchs bereits während der Fetalzeit, so dass der davon betroffene Säugling schön bei Geburt einen deutlichen Wachstumsrückstand hat. Die Ursachen für eine Entstehung dieser Erkrankung sind noch unklar. Nachgewiesen wurden bei 10% der Erkrankten zwei Kopien des Chromosoms 7, die beide von der Mutter stammen. Bei 50% liegt eine Störung der DNA-Methylierung auf dem Chromosom 11 vor.
Leitmerkmale: Kleinwuchs, verminderte Nahrungsaufnahme bei Geburt
| Definition | Beim Silver-Russel-Syndrom handelt es sich um einen intrauterinen Kleinwuchs |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Blutzucker erniedrigt, Chromosomenanalyse |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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