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Silver-Syndrom

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Silver-Syndrom

Spastische Paraplegie SPG17 ist eine weitere Bezeichnung für das Silver-Syndrom. Beim Silver-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit. Im Vordergrund stehen eine fortschreitende spastische Lähmung beider Beine und eine Muskelatrophie der Arme und Beine.


Leitmerkmale: spastische Paraplegie, Muskelatrophie der Hände und Füße
Definition Als Silver-Syndrom bezeichnet man ein seltenes vererbtes Fehlbildungssyndrom

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Spastische Paraplegie SPG17
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort q12.3, BSCL2-Gen)
Symptome
  • Muskeln: spastische Paraplegie, Muskelatrophie (Hände/Füße), erhöhter Muskeltonus
  • Allgemeinsymptome: Hyperreflexie, Hohlfuß
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome