Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

SGB-Syndrom, SGBS, Golabi-Rosen-Syndrom, Simson-Dysmorphie-Syndrom, X-chromosomales Dysplasie-Gigantismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Als Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu Fehlbildungen am Herzen, an den Brustwarzen und an den Fingern. Es erkranken hierbei nur Männer, Frauen können aber Überträgerinnen sein. Es besteht außerdem die Gefahr einen Tumor im Kindesalter zu entwickeln (Nephroblastom, Hepatoblastom, hepatozelluläres Karzinom).

Definition	Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit vielen vererbten Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	SGB-Syndrom SGBS Golabi-Rosen-Syndrom Simson-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomales Dysplasie-Gigantismus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, q26.2, GPC3-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: starkes Übergewicht bei der Geburt (über 4000 Gramm), Herzfehler, zusätzliche Brustwarzen, Muskelhypotonie, Kryptorchismus, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen (Dysplasie/ Nephromegalie), Lernbehinderung, verzögerte Sprachentwicklung, ADHS Skelettsystem: überdurchschnittliche Körpergröße, großer Kopf, Fehlbildungen des Brustkorbs/ Rippen Gesicht: grob, Kiefer/Mund/Nasenwurzel/ Stirn breit, Hypertelorismus Mund: breite Mundspalte, vergrößerte Zunge, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnfehlstellungen Finger: breit, Poly-/Brachydaktylie, Syndaktylie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Beckwith-Wiedemann-Syndrom Fragiles-X-Syndrom Frys-Syndrom Gorlin-Syndrom Marfan-Syndrom Neurofibromatose Typ I Pallister-Kilian-Syndrom Perlman-Syndrom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome