Sjögren-Larsson-Syndrom

Extremit&auml;ten: fortschreitende spastische L&auml;hmung, nicht gehf&auml;hig
Haut: generalisierte Ichthyose (Beugen/Nacken/Stamm/ Extremit&auml;ten), Juckreiz
Augen: glitzernde Einlagerungen in die Retina, Photophobie, Myopie
Allgemeinsymptome: starke geistige Retardierung, Sprachverz&ouml;gerung

Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel ist eine weitere Bezeichnung für das Sjögren-Larsson-Syndrom. Beim Sjögren-Larsson-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu neurologischen, dermatologischen und psychischen Abweichungen. Die davon Betroffenen brauchen ein lebenlang eine pflegerische Betreuung.

Definition	Als Sjögren-Larsson-Syndrom bezeichnet man eine seltene neurokutane Störung verursacht durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Genlokus p11.2, ALDH3A2-Gen)
Symptome	Extremitäten: fortschreitende spastische Lähmung, nicht gehfähig Haut: generalisierte Ichthyose (Beugen/Nacken/Stamm/ Extremitäten), Juckreiz Augen: glitzernde Einlagerungen in die Retina, Photophobie, Myopie Allgemeinsymptome: starke geistige Retardierung, Sprachverzögerung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Differentialdiagnose	Ichthyose Refsum-Krankheit Lipidspeicherkrankheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome