Skelettdysplasie
Bei der Skelettdysplasie handelt es sich um eine angeborene Störung des Knochen- und Knorpelgewebes. Es werden darunter viele Erkrankungen eingeteilt. Es kommt hierbei zu Auswirkungen auf das ganze Skelettsystem. Der Schweregrad der körperlichen Einschränkung ist hierbei aber sehr unterschiedlich.
Leitmerkmale: disproportionierter Kleinwuchs, körperliche Einschränkungen
| Definition |
Als Skelettdysplasie beschreibt man eine große gruppe von Veränderungen am Skelettsystem, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinflussen
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| Allgemein |
- Achondrogenesie
- Achondroplasie
- akromesomele Dysplasie
- akromikrische Dysplasie
- Albers-Schönberg-Syndrom
- asphyxierende Thoraxdysplasie
- Atelosteogenesis
- Brachydaktylie
- Bumerang-Dysplasie
- Camurati-Engelmann-Syndrom
- Chitty-Hall-Baraiser-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata-Syndrome
- chondroektodermale Dysplasie
- diastrophische Dysplasie
- Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Dyschondrosteose Léri Weill
- Dysosteosklerose
- dyssegmentale Dysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Enchondromatose
- Fibrochondrogenesie
- fibröse Dysplasie
- frontometaphysäre Dysplasie
- Greenberg-Dysplasie
- Hypochondrogenesie
- Hypochondroplasie
- Jaffé-Lichtenstein-Syndrom
- kampomele Dysplasie
- kleidokraniale Dysplasie
- Kniest-Dysplasie
- kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie
- kraniometaphysäre Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
- Larsen-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Marmorknochenkrankheit
- McCune-Albright-Syndrom
- mesomele Dysplasie
- metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
- metaphysäre Dysplasie
- multiple epiphysäre Dysplasie
- multiple kartilaginäre Exostosen
- Ollier-Krankheit
- oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
- Otozephalie
- Osteogenesis imperfecta
- osteoglophone Dysplasie
- Osteoonychodysplasie
- Osteopathia striata
- Osteopetrose
- platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
- Pyknodysostose
- Pyle-Syndrom
- Schneckenbecken-Dysplasie
- Spondyloenchondrodysplasie
- spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- spondyloepiphysäre Dysplasie
- spondylometaphysäre Dysplasie
- Sticker-Syndrom
- Stüve-Wiedemann-Syndrom
- thanatophore Dysplasie
- trichorhinophalangeales Syndrom
- Weill-Marchesani-Syndrom
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| Ursachen |
Je nach Erkrankung verschieden
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| Symptome |
Je nach Erkrankung verschieden:
- Allgemeinsymptome: disproportionierter Kleinwuchs, körperliche Einschränkungen
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT |
| Therapie |
Je nach Erkrankung verschieden
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