Smith-Fineman-Myers-Syndrom

Gesicht: schr&auml;ge Lidachse, schmales Gesicht, Mikrogenie, h&auml;ngende Unterlippe, schmales Philtrum, Ptosis, hervorstehende obere Schneidez&auml;hne, gespaltene Uvula
Augen: Strabismus, Hyperopie
Skelettsystem: Kleinwuchs, Fu&szlig;deformit&auml;ten, Mikrozephalie, Dolichozephalie, Skoliose
Muskeln: Hypotonie, sp&auml;ter Hypertonie, Kr&auml;mpfe
Allgemeinsymptome: schwere psychomotorische Retardierung, starke Verz&ouml;gerung der Sprachentwicklung

SFMS1, SFMS sind weitere Bezeichnungen für das Smith-Fineman-Myers-Syndrom. Unter einem Smith-Fineman-Myers-Syndrom versteht man eine seltene Erbkrankheit. Davon betroffen ist vor allem das Skelett- und Nervensystem.

Definition	Beim Smith-Fineman-Myers-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	SFMS1 SFMS
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q21.1, ATRX-Gen)
Symptome	Gesicht: schräge Lidachse, schmales Gesicht, Mikrogenie, hängende Unterlippe, schmales Philtrum, Ptosis, hervorstehende obere Schneidezähne, gespaltene Uvula Augen: Strabismus, Hyperopie Skelettsystem: Kleinwuchs, Fußdeformitäten, Mikrozephalie, Dolichozephalie, Skoliose Muskeln: Hypotonie, später Hypertonie, Krämpfe Allgemeinsymptome: schwere psychomotorische Retardierung, starke Verzögerung der Sprachentwicklung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: CT (Gehirn)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome