Smith-Kingsmore-Syndrom

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom, MINDS-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Smith-Kingsmoe-Syndrom. Beim Smith-Kingsmore-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte neurologische Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer Mutation des mTOR-Gens, das innerhalb der Zelle das Wachstum, die Differenzierung und die Vermehrung steuert. Es kommt somit zu einer gestörten Entwicklung des Gehirns.

Definition	Unter einem Smith-Kingsmore-Syndrom versteht man eine Erbkrankheit, bei der die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns behindert wird
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom MINDS-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (mTOR-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Krampfanfälle, verzögerte/ fehlende Sprachentwicklung, Aufmerksamkeits-Hyperaktivitätssyndrom, Autismus, kleiner Thorax, Nabelbruch, Muskelhypotonie, Cafe-au-lait-Flecken Gehirn: Makrozephalie, Polymikrogyrie, Hemimegalenzephalie Gesicht: dreieckig, hervorspringende Stirn, Hypertelorismus, spitzes Kinn, abwärts gerichtete Lidspalten, flacher Nasenrücken, langes Philtrum
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome