Smith-Lemi-Opitz-Syndrom

RHS-Syndrom, SLO-Syndrom, SLOS sind weitere Bezeichnungen für das Smith-Lemi-Opitz-Syndrom. Das Smith-Lemi-Opitz-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit Störung des Cholesterolbiosynthese. Bei den davon betroffenen Kindern wird durch einen Fehler im Erbgut das Enzym 7-Dehydrcholesterol-Reduktase (DHCR7) vermindert oder defekt gebildet. Dadurch kommt es zu keiner Produktion von Cholesterin durch den eigenen Körper. Die Beschwerden sind sehr vielfältig und sehr variabel in ihrer Stärke. Je niedriger der Cholesterin-Wert ist, desto stärker sind die Symptome.

Definition	Beim Smith-Lemi-Opitz-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Fehlbildungserkrankung, die durch eine Störung der Cholesterin-Biosynthese bedingt ist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	RHS-Syndrom SLO-Syndrom SLOS
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genort q13.4, DHCR7-Gen)
Symptome	Gesicht: prominente Stirn, kleine Nase, breite Nasenwurzel, nach oben gerichtete Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrogenie, tief angesetzte Ohren Augen: Katarakt, grauer Star, Ptosis, Epikanthus medialis, Nystagmus Gehirn: Mikrozephalie, Holoprosenzephalie, Balkenagenesie, Polymikrogyrie, Hydrozephalus Verdauungstrakt: Pylorusstenose, Schluckstörungen, gastroösophagealer Reflux, Motilitätsstörungen, Morbus Hirschsprung, schlechte Nahrungsaufnahme Skelettsystem: Minderwuchs, Polydaktylie, Syndaktylie (Zehen 2/3), Vierfingerfurche Genitale: Hypospadie, Kryptorchismus Harnsystem: Urethrastenose, Nierenagenesie, Zystennieren, Hydronephrose, Nebenniereninsuffizienz Herz: Fallotsche Tetralogie, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus Mund: Gaumenspalte Organe: Lebererkrankungen, Lungenhypoplasie Allgemeinsymptome: schwere geistige Behinderung, autistisches Verhalten, selbstverletzendes Verhalten, Reizbarkeit, Unruhe, Schreianfälle, Muskelhypotonie, Photosensibilität
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse, erhöhter 7-Dehydrocholesterol- Spiegel Apparative Diagnostik: CT, MRT, Echo-Kardiografie
Differentialdiagnose	ATR-X-Syndrom Cornelia-de-Lage-Syndrom C-Syndrom Dubowitz-Syndrom fetales Alkoholsyndrom Meckel-Syndrom McKusick-Kaufman-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom Noonan-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Pätau-Syndrom Trisomie 13/ 18 Zellweger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Cholesteringabe