Smith-Magenis-Syndrom

Allgemeinsymptome: Schl&auml;frigkeit, Hypotonie, Lernbehinderung, mentale Retardierung, Entwicklungsverz&ouml;gerung, Schlafst&ouml;rungen, tiefe/heisere Stimme, schwer ausl&ouml;sbare Reflexe, Adipositas
Verhaltensst&ouml;rungen: Unruhe, destruktives Verhalten, Wutausbr&uuml;che, Angst, Autismus, Autoaggressivit&auml;t, Aufmerksamkeitssuche, stereotype Verhaltensweisen, Einf&uuml;hren vom Fremdk&ouml;rpern in die K&ouml;rper&ouml;ffnungen
Gesicht: breit, quadratisch, sehr flaches Mittelgesicht, leicht aufsteigende Lidachsen, verformte Ohren, herausragender Unterkiefer, Progenie, Lippen- oder Gaumenspalte
Skelettsystem: Kleinwuchs, breite H&auml;nde, kurze Finger/Zehen, Skoliose
Augen: Strabismus, Netzhautabl&ouml;sungen, Kurzsichtigkeit, Brushfield-Spots
Ohren: Schwerh&ouml;rigkeit, chronische Mittelohrentz&uuml;ndung
Organe: Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen

Beim Smith-Magenis-Syndrom handelt es ich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu zahlreichen Fehlbildungen unterschiedlicher Stärke. Es kommt hierbei zu einem Fehlen eines kleinen Stücks des Chromosoms 17, wodurch die dort gespeicherten Informationen für den davon Betroffenen verloren gehen. Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann das Syndrom sehr verschieden ausgeprägt sein.

Definition	Als Smith-Magenis-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit zahlreichen Fehlbildungen
Ursachen	Vererbung: Chromosom 17, Genort p11.2, RAI1-Gen
Symptome	Allgemeinsymptome: Schläfrigkeit, Hypotonie, Lernbehinderung, mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerung, Schlafstörungen, tiefe/heisere Stimme, schwer auslösbare Reflexe, Adipositas Verhaltensstörungen: Unruhe, destruktives Verhalten, Wutausbrüche, Angst, Autismus, Autoaggressivität, Aufmerksamkeitssuche, stereotype Verhaltensweisen, Einführen vom Fremdkörpern in die Körperöffnungen Gesicht: breit, quadratisch, sehr flaches Mittelgesicht, leicht aufsteigende Lidachsen, verformte Ohren, herausragender Unterkiefer, Progenie, Lippen- oder Gaumenspalte Skelettsystem: Kleinwuchs, breite Hände, kurze Finger/Zehen, Skoliose Augen: Strabismus, Netzhautablösungen, Kurzsichtigkeit, Brushfield-Spots Ohren: Schwerhörigkeit, chronische Mittelohrentzündung Organe: Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Down-Syndrom Kleefstra-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Prader-Willi-Syndrom Sotos-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie