Smith-McCort-Syndrom

Typ I: Chromosom 18, Genort q21.1, SYM-Gen
Typ II: Chromosom 4, Genort q31.1, RAB33B-Gen

Smith-McCort-Dysplasie, SMC-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Smith-McCort-Syndrom. Beim Smith-McCort-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Skelettdysplasie und Rhizomelie.

Definition	Als Smith-McCort-Syndrom bezeichnet man eine seltene angeborenen Skelettdysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Smith-McCort-Dysplasie SMC-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 18, Genort q21.1, SYM-Gen Typ II: Chromosom 4, Genort q31.1, RAB33B-Gen
Symptome	Skelettsystem: ausgeprägter Minderwuchs (weniger als 1,30 Meter), disproportionierter Körperbau (kurzer Rumpf/ fassförmiger Thorax/ kurzer Nacken/ vorspringendes Brustbein, Verkürzung der proximalen Segmente einer Extremität), verkürzte Röhrenknochen, kleine Beckenschaufel, X-/O-Beine Allgemeinsymptome: Gesichtsauffälligkeiten
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	juvenile idiopathische Arthritis Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome