Krankheiten
Snyder-Robinson-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Snyder-Robinson-Syndrom

Als Snyder-Robinson-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer Muskelhypotonie, Osteoporose, Asymmetrie des Gesichts und zu einer geistigen Behinderung.


Leitmerkmale: geistige Retardierung, asthenischer Körperbau, Muskelhypotonie, Osteoporose
Definition Beim Snyder-Robinson-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung bedingt eine Vererbung

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p22.11, SMS-Gen)
Symptome
  • Skelettsystem: schwacher Körperbau, Muskelhypotonie, Kyphoskoliose, Osteoporose 
  • Gesicht: prominente Unterlippe, Asymmetrie
  • Allgemeinsymptome: Gangunsicherheit, Entwicklungsverzögerung bis geistige Behinderung, ungewöhnliche Sprache
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Glycerol-Kinase-Mangel
  • Monoaminopxidase-A-Mangel
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Rett-Syndrom
Komplikationen
  • Knochenbrüche
  • Gelenkfrakturen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome