SOKAMEN-Syndrom

Skeletsystem: Riesenwuchs (m&auml;&szlig;ig ausgepr&auml;gt)
Gef&auml;&szlig;system: Fehlbildungen (Arterien/ Venen/ Lymphe)
Haut: Lipohypertrophie, epidermaler N&auml;vus

Beim SOKAMEN-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit mit zahlreichen Fehlfunktionen.

Definition	Als SOKAMEN-Syndrom bezeichnet man eine Erbkrankheit mit Fehlbildungen an den Gefäßen und der Haut
SOKAMEN	segmentaler Auswuchs (Outgrowth) Lipomatose arteriovenöse Malformation Epidermal- Naevus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, Genort q23.31, PTEN-Gen)
Symptome	Skeletsystem: Riesenwuchs (mäßig ausgeprägt) Gefäßsystem: Fehlbildungen (Arterien/ Venen/ Lymphe) Haut: Lipohypertrophie, epidermaler Nävus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome