Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom

Augen: partielle Aniridie, Telekanthus, angeborenes Glaukom, Schielen
Gesicht: prominente Stirn, Hypertelorismus, nach au&szlig;en gerichtete Nasenl&ouml;cher, eingedr&uuml;ckter Nasenr&uuml;cken, nach unten gerichtete Mundwinkel
Nieren: einseitige Agenesie
Allgemeinsymptome: leichte psychomotorische Retardierung

Beim Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung.

Definition	Als Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom bezeichnet man eine seltene genetische Störung mit Anomalien am Auge und an den Nieren
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Augen: partielle Aniridie, Telekanthus, angeborenes Glaukom, Schielen Gesicht: prominente Stirn, Hypertelorismus, nach außen gerichtete Nasenlöcher, eingedrückter Nasenrücken, nach unten gerichtete Mundwinkel Nieren: einseitige Agenesie Allgemeinsymptome: leichte psychomotorische Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome