Spielmeyer-Vogt-Krankheit

Morbus Spielmeyer-Vogt, neurale Zeroidlipofuzinose Typ Spielmeyer-Vogt, stengelsche Krankheit, Stock-Mayou-Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit, Spielmeyer-Sjögren-Typ der neuronalen Zeroidlipofuszinose sind weitere Bezeichnungen für die Spielmeyer-Vogt-Krankheit. Als Spielmeyer-vogt-Krankheit bezeichnet man eine chronische Verlaufsform des Morbus Batten, einer vererbten Hirnerkrankung. Es kommt hierbei zu eine Speicherung von Zeroidlipofuszin in den Organen, vor allem aber in den Nervenzellen.

Definition	Bei der Spielmeyer-Vogt-Krankheit handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lipopigmentablagerungen in den Lysosomen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Spielmeyer-Vogt Neurale Zeroidlipofuzinose Typ Spielmeyer-Vogt Stengelsche Krankheit Stock-Mayou-Krankheit Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit Spielmeyer-Sjögren-Typ der neuronalen Zeroidlipofuszinose
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 16, Genort p12.1, CLN3-Gen)
Symptome	Sehen/Augen: Schwäche, schnelle Abnahme der Sehschärfe bis Erblindung, Makuladegeneration Bewegungsapparat: Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Muskelzuckungen, Ataxie Psyche: Halluzinationen, geistiger Abbau, Aggressivität, Ängste körperlicher Abbau: verlangsamtes Kopfwachstum, verminderte Muskelmasse, Wirbelsäulenverkrümmung
Diagnose	Anamnese: Symptome, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse Apparative Diagnostik: Hautbiopsie, EEG (Kurvenabflachung), Augenuntersuchung, CT, MRT
Differentialdiagnose	Retinitispigmentosa Mitochondriopathien
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sehhilfe), geeignete sportliche Tätigkeiten, Ergotherapie Ernährungstherapie: bei Schluckstörungen Sondennahrung Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva (bei Krämpfen), Analgetika, Neuroleptika